رکورد سریع ترین توالی یابی ژنوم انسان شکسته شد - مجله مدیریت ناب

به گزارش خبرنگاران و به نقل هیل، گروهی از دانشمندان در دانشکده پزشکی استنفورد به توالی یابی ژنوم 12 بیمار پرداختند که رکورد تشخیص ژنتیکی در مورد پنج مورد از آنها شکسته شد. در یکی از موارد، این فرآیند تنها پنج ساعت و دو دقیقه به طول انجامید که سریع ترین توالی یابی ژنوم تا به امروز بوده است. محققان خاطرنشان کردند که همه بیماری ها پایه و اساس ژنتیکی ندارد و به همین علت در توالی یابی بعضی از افراد تشخیصی داده نمی شود.

به طور معمول پزشکان نتایج توالی یابی که طی چند هفته به دست بیایند را سریع می دانند.

ایوان اشلی(Euan Ashley) استاد پزشکی، ژنتیک و علم داده های زیست پزشکی در استفورد در یک مصاحبه گفت: این از آن لحظات شگفت انگیزی بود که افراد مناسب به ناگاه دور هم جمع می شوند تا به چیزی شگفت انگیز دست یابند. واقعا احساس می کردیم که در حال نزدیک شدن به مرزی نو هستیم.

دانشمندان استفورد توالی یابی ژنوم 12 بیمار را به طور میانه در هشت ساعت انجام دادند. مقدار تشخیص این تیم حدود 42 درصد بود که 12 درصد بیشتر از میانگین تشخیص بیماری های مرموز است.

توالی یابی ژنوم دی ان ای به دانشمندان این امکان را می دهد تا ترکیب کامل دی ان ای فرد که حاوی اطلاعات مهمی از رنگ چشم تا بیماری های ارثی است مشاهده نمایند. این فرآیند برای تشخیص بیماری هایی که ریشه در دی ان ای فرد دارد لازم است. زیرا وقتی پزشک جهش ژنتیکی خاص مربوط به بیماری را بداند می تواند درمانی مناسب برای آن در نظر بگیرد.

هرچه دانشمندان با سرعت بیشتری ژنوم بیمار را توالی یابی نمایند، بیمار با سرعت بیشتری می تواند بخش مراقبت های ویژه را ترک کند، به آزمایش های کمتری احتیاج خواهد داشت و هزینه کمتری نیز صرف خواهد نمود.

گروه توالی یابی در استنفورد از یک دستگاه مخصوص که به وسیله فناوری های نانوپور آکسفورد(Oxford Nanopore Technologies) ساخته شده بود استفاده کردند. این دستگاه از 48 واحد توالی یابی تشکیل شده بود که به دانشمندان اجازه می داد تا ژنوم یک فرد را با استفاده از همه واحدها به طور همزمان توالی یابی نمایند.

اسنها گوئنکا(Sneha Goenka)، دانشجوی فارغ التحصیل دانشگاه استفورد راه حلی سریع پیدا کرد که شامل قرار دادن داده های جمع آوری شده به طور مستقیم درون یک سیستم ذخیره سازی مبتنی بر ابر بود و از آنجا به بعد قدرت محاسباتی تقویت شده و داده ها در لحظه غربال می شدند. الگوریتم ها به طور مستقل برای آنالیز کدهای ژنتیکی کار می کردند تا خطاهایی که ممکن است باعث بروز بیماری شود، تعیین شود.

قدم نهایی مقایسه توالی ژن های مختلف بیمار با گروهی از توالی های ژنومی بود که به عنوان عامل ایجاد نماینده بیماری شناخته می شوند.

محققان می گویند که معتقدند می توان زمان توالی یابی ژنوم را بیشتر از این نیز کاهش داد.